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PROPIONICACIDEMIA
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DeCS
Descritor
Inglês
:
Propionic Acidemia
Descritor
Espanhol
:
Acidemia Propiónica
Descritor
Português
:
Acidemia Propiônica
Sinônimos
Português
:
Glicinemia Cetótica
Hiperglicinemia Cetótica
Deficiência de PCC
Propionicacidemia
Deficiência de Propionil-CoA Carboxilase
Categoria:
C16.320.565.100.823
C18.452.648.100.823
Definição
Português
:
Distúrbio metabólico autossômico recessivo causado por mutações nos
genes
da PROPIONIL-COA CARBOXILASE que resulta na disfunção dos
aminoácidos de cadeia ramificada
no
metabolismo
de certos
ácidos graxos
. O início clínico no período neonatal é caracterizado por acidemia metabólica severa acompanhada por
hiperamonemia
,
HIPERGLICEMIA
,
letargia
,
vômito
, HIPOTONIA e
HEPATOMEGALIA
. Quem sobrevive à
acidemia propiônica
de início neonatal frequentemente apresenta atraso no desenvolvimento e intolerância a
proteínas
da
dieta
. A forma de início mais tardio da
doença
manifesta-se como um brando retardo mental e/ou de desenvolvimento, algumas vezes sem acidemia metabólica.
Relacionados
Português
:
Metilmalonil-CoA Descarboxilase
Qualificadores Permitidos
Português
:
RI
cintilografia
SU
cirurgia
CL
classificação
CO
complicações
DI
diagnóstico
DH
dietoterapia
EC
economia
EM
embriologia
NU
enfermagem
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enzimologia
EP
epidemiologia
ET
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RT
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RH
reabilitação
BL
sangue
TH
terapia
US
ultrassonografia
UR
urina
VE
veterinária
VI
virologia
Número do Registro:
53557
Identificador Único:
D056693
Ocorrência na BVS
:
Similar:
DeCS
CID-10
SciELO
LILACS
LIS